1.马凡综合征是一种先天性结缔组织病，为常染色体显性遗传，有家族史，主要表现为骨骼、眼睛和心血管系统的受累。

2.心血管方面主要表现为主动脉中层弹性纤维发育不全，主动脉和副动脉扩张形成动脉瘤和腹主动脉瘤，可引起动脉瘤破裂。

3.其主要临床表现为骨骼、血液和肌肉系统，主要表现为四肢细长、蜘蛛痣、上半身比下半身长、头部畸形、肌肉不发达、关节过度伸展，有时表现为漏斗胸、鸡胸和驼背；眼睛上的晶状体半脱位或脱位、高度近视、白内障和视网膜脱离。

4.心血管系统可见于主动脉进行性扩张、主动脉瓣关闭不全、动脉瘤甚至二尖瓣脱垂、二尖瓣关闭不全，以及一些心律失常如传导阻滞、预激综合征、心房颤动和心房扑动。

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